Ana dans les bras de sa Mamie.

• Maladie dégénérative génétique caractérisée par des inclusions cytoplasmatiques neuronales qui colorent franchement le céroïde et la lipofuscine. Les individus affectés développent une dégénérescence rétinienne, des crises d'épilepsie, une ataxie, une rigidité et une démence progressive.

Ana entourée de ses 3 soeurs

• Médicalement, il y a 4 sous-types, répartis selon l'âge du début des symptômes : infantile, infantile tardif, juvénile et adulte.
• Les formes tardives et juvéniles peuvent toutes les deux également être désignées sous le nom de la maladie de Batten ou de Batten-Mayou.
• La céroïde lipofuscinose infantile tardif2 commence entre les âges 2 et 4. Les signes tôt typiques sont perte de coordination de muscle (ataxie) et saisies qui ne répondent pas aux drogues. Cette forme progresse rapidement et finit dans la mort entre 8 et 12 ans.

Ana le 7 juin 2006 avant d'aller faire dodo.

• Les défauts biochimiques qui sont à la base de plusieurs céroïdes ont été récemment découverts : une insuffisance d'une protéase acide, une enzyme qui hydrolyse des protéines a été trouvée comme cause de cette condition.